Mutacións Xenéticas e Enfermidades Xenéticas
MUTACIÓN XENÉTICA
Mutacións Cromosómicas
Afectan a fragmentos cromosómicos ou cromosomas enteiros
Mutacións Estructurais:
- Deleción: perda dun fragmento
- Inversión: cambio de sentido de fragmentos cromosómicos
- Translocación: escinde un segmento que se intercambia co fragmento cromosómico non homólogo
- Mutacións Numéricas: afectan ao número normal de cromosomas dunha especie
- Haploidía: número de cromosomas coincide co número de gametos
- Poliploidía: máis de 2 xogos cromosómicos
- Monosomía: falta un cromosoma dunha parella homóloga
Mutacións Xénicas
Son alteracións pequenas e puntuais dos nucleótidos do ADN dun xene por substitucións dunhas bases por outras. Poden provocar cambios no ARNm. Non se visualizan co microscopio óptico. Ao producirse o cambio dun aminoácido por outro, a proteína pode seguir desempeñando a súa función, pero, se o fai de forma defectuosa, os efectos observaranse no fenotipo
A variabilidade xenética que fai posible a evolución das especies por selección natural, incréméntase grazas ás mutacións. En consecuencia, considéranse beneficiosas desde o punto de vista evolutivo da especie, ainda que poidan resultar prexudiciais para o individuo
ENFERMIDADES XENÉTICAS
As alteracións no mat xenético poden dar lugar a fenotipos defectuosos derivados de mutacións que ocorren nun só xene (hemofilia/anemia falciforme). Noutras ocasións débense á combinación de determinados alelos de varios xenes (algúns cancros)
Outras enfermidades xenéticas teñen desequilibrios a nivel cromosómico (síndrome de Down)
Non Hereditarias
A causa de mutacións nas células somáticas, por exposición a substancias mutáxenas, non son perxudiciais salvo cando afectan ao cancro
Hereditarias
Orixen en mutacións nas células reprodutoras, polo que afectan a todas as células dos descendentes
- Cancro: teñen unha orixe hereditaria nunha porcentaxe elevada
- Fibrose quística
- Síndrome de Down: 3 copias do cromosoma 21