Apuntamentos de Xenética, Evolución e Neurobioloxía

Bases xenéticas da herdanza biolóxica

1. Codominancia: maniféstase máis dun alelo dominante.
2. Dominancia intermedia: os dous alelos dun xene achegan un determinado trazo intermedio.
3. Pleiotropismo: un só xene afecta múltiples características fenotípicas (por exemplo, o xene do albinismo afecta o resto).
4. Epistase: a expresión dun determinado xene non depende dun só xene, senón da interacción de varios (por exemplo, a xordeira conxénita).

Teoría cromosómica da herdanza

1. Dotación cromosómica haploide: presente na creación de gametos.
2. Dotación cromosómica diploide: conformada por cromosomas homólogos, onde os alelos dun xene poden ser iguais ou diferentes.
3. Cromosomas autosómicos e cromosomas sexuais.
4. Xenotipo: conxunto de cromosomas e dotación xenética dun individuo.
5. Mitose: a partir dunha célula con 46 cromosomas orixínanse dúas células con 46 cromosomas cada unha, sendo estas dúas células xeneticamente iguais á primeira.
6. Meiose: dunha célula orixínanse dúas células con 46 cromosomas e, a partir destas, orixínanse catro células máis con 23 cromosomas cada unha (as cales forman os gametos).

Expresión xenética e epixenética

Expresión xenética

1. Transcrición: a información dun xene cópiase a ARNm, o cal viaxa ao citoplasma.
2. ARN polimerase: encima que se une a unha zona específica xunto aos xenes.
3. Intrón: rexión que especifica aminoácidos.
4. Exón: rexión que non especifica aminoácidos.
5. Mutacións: cambio permanente no material xenético que non se debe á segregación independente nin á recombinación; é aleatorio e prexudicial.
   • Xenómica: afecta cromosomas completos.
   • Cromosómica: afecta unha parte do cromosoma e involucra varios xenes.
   • Xénica: afecta un só xene.

Epixenética

Son cambios herdables nos patróns de expresión xenética que se producen sen que haxa un cambio na secuencia dos xenes.

1. Metilación: mecanismo polo cal o xene se activa provocando unha condensación da cromatina, o que impide a codificación dos xenes.
2. Acetilación: mecanismo fronte ao xene inactivo que tende a estimular a actividade do xene axudando a despregar a cromatina.

Xenética mendeliana e alteracións

Tipos de transmisión mendeliana

1. Transmisión autosómica dominante: cando o xene está localizado nun autosoma e o alelo que produce o fenotipo ten expresión dominante (exemplo: Corea de Huntington).
2. Transmisión autosómica recesiva: o alelo que produce o fenotipo condutual é recesivo; os homocigotos manifestan o fenotipo e os heterocigotos non.
3. Transmisión ligada ao sexo: alelos recesivos que se atopan no cromosoma X; comunmente as mulleres non o padecen (son portadoras), pero os homes si o manifestan.

Anomalías cromosómicas e conduta humana

Alteracións no número de cromosomas

1. Poliploidías: non viables en animais; danse habitualmente en plantas e dan lugar a novas especies.
2. Aneuploidías: presenza dun cromosoma de máis ou de menos:
   • Monosomía: falta dun cromosoma.
   • Trisomía sexual: un cromosoma sexual de máis.
   • Trisomía autosómica: tres copias dun autosoma (exemplo: trisomía do par 21).

Alteracións estruturais dos cromosomas

1. Delecións: un anaco de cromosoma pérdese ou desaparece, de xeito que no seguinte gameto falta ese fragmento.
2. Translocación recíproca e robertsoniana: intercambio de anacos entre cromosomas; se o intercambio é equitativo, ou ben dous anacos longos se unen e os curtos se perden, xérase un cromosoma reorganizado con material xenético.
3. Inversión: un fragmento do cromosoma rótase ou dá a volta e volve unirse á mesma estrutura.
4. Duplicación: un fragmento de ADN, no canto de copiarse unha soa vez, cópiase dúas veces.

A teoría evolutiva de Darwin

Teoría de Darwin sobre a orixe das especies:

• Unha poboación medraría de xeito exponencial de dispor de recursos ilimitados.
• O crecemento efectivo vese limitado pola escaseza de recursos.
• Existe variabilidade natural dentro das poboacións.
• Esta variabilidade é herdable entre xeracións.
• Prodúcese unha loita polos recursos para sobrevivir e reproducirse.
• A selección natural actúa sobre a frecuencia dos trazos adaptativos.
• Asúmese tanto unha ampla diversidade entre os individuos das poboacións como o carácter herdable de dita variabilidade.

Mecanismos evolutivos e especiación

Mecanismos de evolución

1. Anaxénese: proceso evolutivo natural que conduce á desaparición dunha ou varias especies sen ramificación, provocando perda de biodiversidade.
2. Cladoxénese: proceso evolutivo no que unha liñaxe se bifurca en liñaxes irmás que evolucionan de forma independente, adquirindo as súas propias modificacións.

Tipos de especiación e illamento

1. Especiación alopátrica: mecanismo de illamento reprodutivo no que dúas especies distintas xorden nun contorno xeográfico illado.
2. Illamento poscigótico: indica que as dúas poboacións aínda non teñen barreiras completas, polo que os descendentes híbridos non se poderán reproducir (esterilidade ou redución da viabilidade do híbrido).
3. Especiación simpátrica: dáse predominantemente en plantas; dúas especies evolucionan e diverxen dentro da mesma zona xeográfica.

Diverxencia e converxencia

• Homoloxía: presenza dun mesmo patrón anatómico ou óseo herdado a partir dun devanceiro común.
• Analoxía: estruturas sen herdanza común nas que dúas especies con bioloxía diferente converxen morfoloxicamente; orixínase por evolución converxente debido a hábitats moi semellantes.

A neurona e as células da glía

A neurona e a súa estrutura

A neurona: procesa información a través da súa membrana e zonas especializadas. Parécese a calquera outra célula orgánica e ten todos os xenes no núcleo celular, mais expresa características específicas. A súa función diferencial principal é o procesamento e transmisión da información.

A membrana celular: semellante á doutras células, separa a neurona do medio exterior. Está formada por lípidos, de xeito que calquera substancia lipídica entra e sae con facilidade mentres que outras substancias non a atravesan libremente (as substancias aditivas adoitan ser liposolubles).

Partes da neurona

1. Soma: corpo celular do cal nacen as ramificacións. Nel atópanse todos os orgánulos necesarios; canto maior é o número de ribosomas, maior é a tradución proteica. As proteínas sintetizadas forman parte do citoesqueleto e actúan como encimas.
2. Dendritas: ramificacións curtas que poden ser múltiples ou inexistentes; constitúen os elementos fundamentais da sinapse e da rexión postsináptica.
3. Axón: prolongación única, sexa curta ou longa, que permite á neurona enviar información cara a células afastadas. Forma o compoñente presináptico e consta de tres partes: cono axónico, axón propiamente dito e botóns terminais.

Clasificación neuronal por prolongacións

1. Multipolar: un axón e múltiples dendritas.
2. Unipolar: unha única prolongación axónica.
3. Bipolar: unha dendrita e un axón situados cadanseu nun extremo da célula.

Clasificación neuronal por función

1. Sensorial: recolle información da periferia (fóra dos ósos) e transmítea cara ao sistema nervioso central.
2. Motora: transporta información motora desde o sistema nervioso central cara aos ósos e efectores musculares.
3. Interneurona: mantén todas as súas prolongacións dentro dunha mesma rexión ou núcleo (por exemplo, na amígdala) e conecta funcionalmente con outras neuronas.

As células da glía

Presentan sensibilidade aos sistemas químicos doutras neuronas, poden rexenerarse, proporcionan soporte estrutural ás neuronas e colaboran no seu abastecemento nutricional.

1. Astrocitos: son as células gliais máis importantes e abondosas. Posúen un soma do que emerxen numerosas prolongacións, proporcionan soporte estrutural ás neuronas, regulan a transmisión sináptica, axudan na reparación e rexeneración subministrando nutrientes e exercen un papel crucial na barreira hematoencefálica.
2. Oligodendrocitos: proporcionan as capas de mielina que cobren os axóns das neuronas do sistema nervioso central.
3. Células de Schwann: proporcionan as capas de mielina que cobren as neuronas pertencentes ao sistema nervioso periférico.
4. Microglía: prolifera intensamente en resposta á presenza de lesións no sistema nervioso.

A sinapse química

A comunicación entre neuronas lévase a cabo mediante a liberación dun neurotransmisor a partir dos botóns presinápticos. A membrana celular destes botóns constitúe a membrana presináptica, e as neuronas que liberan estas substancias denomínanse neuronas presinápticas, as cales transmiten a información. As neuronas receptoras que recollen dito sinal denomínanse neuronas postsinápticas. Á súa vez, as neuronas postsinápticas poden converterse en presinápticas cando transmiten a información cara a outras células da rede neural.